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在美国医院出生的婴儿目前接受常规新生儿筛查，这是一项实验室测试，用于识别多达 60 种可治疗疾病的风险。但是数百种遗传疾病，包括越来越多的毁灭性儿童疾病，现在已经有了针对性的治疗方法，包括可以提供永久治愈方法的基因和细胞疗法。尽管取得了这些进展，但将基因组测序添加到新生儿筛查计划中仍存在争议。

由 Mass General Brigham 的研究人员领导的一项新研究的结果表明，罕见病专家现在支持更广泛的新生儿检测。在今天(5 月 8 日)发表在JAMA Network Open上的一项研究中，88% 的罕见病专家同意所有新生儿都应该进行 DNA 测序以筛查可治疗的儿童疾病。

该研究进一步确定了 432 个基因-疾病对，这些基因-疾病目前未进行筛查，但被超过 50% 的专家推荐用于新生儿筛查。在大多数专家推荐用于新生儿筛查的基因中，有一些与致命的肝脏和大脑疾病、被称为血友病 A 和 B 的严重出血性疾病以及视网膜母细胞瘤风险增加有关，视网膜母细胞瘤是幼儿罕见且致命的眼部肿瘤。

“及早发现有遗传病风险的婴儿可以挽救生命，筛查有可能改善受影响儿童的医疗保健差异，”主要作者、马萨诸塞州儿童总医院医学遗传学家 Nina Gold 医学博士说。麻省将军布里格姆。“医学专家现在呼吁将更多只能通过 DNA 测序识别的条件纳入新生儿筛查。在我们的调查中，他们就最优先考虑的条件达成了惊人的共识。”

该调查研究于 2022 年 2 月至 9 月进行，研究团队收到了 238 位专家的回复。除了征求专家共识外，作者还整合了来自罕见病亚专家的 600 多种遗传病症的建议，以便在 DNA 筛查呈阳性时提供临床指导。

在许多情况下，DNA 测序可以识别出处于危险中的儿童，然后血液测试或影像学研究可以确定疾病状况是否已经发生，从而实现早期治疗。在其他情况下，尽管 DNA 筛查呈阳性，但孩子将完全健康，并且可以在未来跟踪其症状和体征的出现。研究人员指出，未来的研究将需要确定新生儿测序是否具有成本效益并且对短期和长期结果有积极贡献。